Упознајте Патауов синдром, ретки, смртоносни хромозомски поремећај. здраво здраво

Пре неког времена, земљу је шокирала вест о смрти малене бебе Адама Фабумија у доби од само 7 месеци због његове болести. Познато је да Адам Фабуми има Трисомију 13 или оно што је познато као Патауов синдром. Следе комплетне информације о овој реткој болести.

Шта је трисомија 13 (Патауов синдром)?

Трисомија је хромозомски поремећај, у којем особа има три копије хромозома. У нормалних, здравих људи треба да постоје само две копије хромозома. Трисомија је генетско стање. То значи да се овај поремећај може добити само наследством родитеља.

Сами хромозоми су обележени бројевима. На пример, Довнов синдром је узрокован поремећајем ћелијске деобе на хромозому број 21 (Трисомија 21). Бебе са Патауовим синдромом имају абнормалност на 13. хромозому. Због тога је Патауов синдром познат и као трисомија 13.

Патауов синдром је ретки хромозомски поремећај који погађа приближно један на сваких 8.000-12.000 живорођених. Ова хромозомска абнормалност погађа готово све органске системе у телу, што не само да отежава развој бебе, већ је и опасно по живот. Многе бебе рођене са трисомијом 13 умиру за неколико дана или током прве недеље живота. Само пет до 10 процената деце са овим стањем преживи прву годину.

Знаци и симптоми трисомије 13 (Патауов синдром)

Неки од знакова и симптома који се могу видети код беба са трисомијом 13 укључују:

Мала глава са равним челом.
Нос је шири и заобљенији.
Уши су спуштене и могу се деформисати.
Могу се појавити оштећења ока
Расцеп на уснама или крову уста
Кора власишта коју је тешко изгубити(аплазија цутиса)
Структурни проблеми и функција мозга
Урођене срчане мане
Додатни прсти на рукама и ногама (полидактилија)
Врећица која се прикачи на стомак у пределу пупчане врпце (омфалокела), која садржи неколико трбушних органа.
Спина бифида.
Аномалије материце или тестиса.

Ризик детета од трисомије 13 може се повећати ако затрудните у старости

Као и код ризика од урођених мана и других абнормалности, ризик од потенцијалне бебе да има патау синдром може се повећати ако је мајка старија од 30 година у трудноћи. бројна истраживања чак извештавају да је ризик од Патау синдрома подложнији женама које су трудне у доби од 32 године. Упркос томе, узрочно-последична веза није сигурна.

Ризик од даљег детета од трисомије 13 такође се повећава ако је мајка родила дете са Патауовим синдромом из претходне трудноће. Међутим, вероватноћа је мала (само око 1 проценат).

Како се дијагностикује трисомија 13?

Лекари могу дијагностиковати трисомију 13 (Патауов синдром) рутинским ултразвуком током трудноће. Међутим, резултати ултразвучног скрининга нису загарантовани 100% тачни. Разлог је што се не могу све абнормалности јасно открити на ултразвуку. Штавише, абнормалности изазване трисомијом 13 могу се заменити са другим поремећајима или болестима. Осим ултразвука, хромозомске абнормалности могу се открити и пре рођења помоћу амниоцентезе и техника узорковање хорионских ресица (ЦВС).

Да би се избегле нежељене ствари, будуће мајке треба прво да се подвргну генетском тестирању пре планирања трудноће како би се откриле све потенцијалне абнормалности које се могу јавити рано.