Марфанов синдром: симптоми, узроци, лечење итд. & Булл; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Марфанов синдром?

Марфанов синдром или Марфанов синдром је урођени поремећај код новорођенчади који утиче на везивно ткиво у телу.

Везивно ткиво су влакна која подржавају и везују органе и друге структуре у телу. Његово присуство је такође важно за помоћ у расту и развоју бебиног тела.

Оштећење везивног ткива настало је хемијским процесом који узрокује мутације гена у телу. Марфанов синдром или Марфанов синдром је стање које обично напада срце, очи, кожу, кости, нервни систем, крвне судове и плућа бебе.

Једна од претњи коју овај синдром може изазвати је оштећење аорте, а то је артерија која преноси крв из срца у све делове тела.

Марфанов синдром или Марфанов синдром могу оштетити унутрашњу облогу аорте, узрокујући крварење у зидовима крвних судова. Ово стање је опасно и опасно по живот.

Неке бебе рођене са Марфановим синдромом или Марфановим синдромом такође имају пролапс митралног залиска, што је стање у којем се митрални залистак срца задебља. Ово стање доводи до убрзаног рада срца бебе и отежаног дисања.

Иако до сада Марфанов синдром није у потпуности излечен, напредак у медицинском свету може помоћи обољелима да живе дуже.

Стога, бебе са овим синдромом морају да поставе рану, тачну дијагнозу.

Колико је често ово стање?

Марфанов синдром или Марфанов синдром је болест мутације гена која је прилично честа код новорођенчади.

Овај синдром погађа 1 од 5000 до 10 000 новорођенчади различитих раса и етничких група. Отприлике 3 од 4 особе са Марфановим синдромом доживљавају ово стање као резултат преношења из породице.

Међутим, у неким случајевима постоје и они који су први људи у својој породици који имају Марфанов синдром, односно они га немају генетски или наследно.

Овај феномен назива се спонтаном мутацијом. Шанса да се Марфанов синдром пренесе на следећу генерацију је око 50%.

Знаци и симптоми

Који су симптоми Марфановог синдрома?

Знаци и симптоми Марфановог синдрома су веома разнолики. У ствари, у неким случајевима овај синдром не показује очигледне симптоме.

Генерално, ова болест се развија са годинама, а симптоми који се појављују постају све јаснији како се мења везивно ткиво.

Неки људи имају само благе знаке и симптоме, али други могу доживети компликације опасне по живот.

Следе знаци и симптоми Марфановог синдрома или Марфанов синдром који се могу видети:

1. Физички изглед

Бебе и деца са Марфановим синдромом су обично мршаве и високе. Њене руке, ноге и прсти могу изгледати несразмерно и предуго за њену величину.

Поред тога, кичма детета са овим синдромом може изгледати савијена тако да неки оболели имају и кифосколиозу.

Зглобови беба и деце са Марфановим синдромом такође се осећају слабо и лако се крећу.

Генерално, лице особе са Марфановим синдромом је дуго и оштро, праћено обликом крова уста који је виши од нормалних људи.

2. Проблеми са зубима и костима

Бебе и деца са овим синдромом такође обично имају проблема са зубима и кровом уста.

Поред тога, кости код беба и деце која имају Марфанов синдром су углавном проблематичне, као што су равни облик табана, кила и кости које се померају.

3. Проблеми са очима

Још један симптом који се може видети код беба и деце са Марфановим синдромом су проблеми са видом.

Овај синдром доводи до тога да је бебин вид замућен, даљина вида је ближа, сочиво ока је померено или постоји разлика у облику између левог и десног ока.

4. Промене у срцу и крвним судовима

Чак 90% беба и деце са Марфановим синдромом доживљава промене у раду срца и крвних судова. Марфанов синдром може оштетити зидове крвних судова.

Ово може да покрене анеуризму аорте, дисекцију аорте или пукнуће аорте.

Дојенчад и деца са Марфановим синдромом могу такође доживети крварење унутар анеуризме лобање или мозга.

Дојенчад и деца са Марфановим синдромом такође су изложени ризику од проблема са срчаним вентилима, попут пролапса митралног вентила.

То обично указује на отежано дисање, веома уморно тело или неправилан рад срца.

5. Промене на плућима

Ова болест такође може утицати на плућа. Генерално, Марфанов синдром такође ствара бебама и деци проблеме са дисањем као што су астма, хронична опструктивна болест плућа (ХОБП), бронхитис, упала плућа или колапс плућа.

6. Остали знаци

Још један симптом који се може појавити код беба и деце са Марфановим синдромом или Марфановим синдромом је смањена еластичност коже.

И виђено стрије на неким деловима коже, иако пацијент не добија на тежини.

Када ићи код лекара

Ако видите бебу која има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање тела сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује Марфанов синдром?

Главни узрок Марфановог синдрома или Марфановог синдрома је поремећај или мутација гена одговорног за формирање везивног ткива.

Полазећи са клинике у Цлевеланду, везивно ткиво је направљено од протеина познатог као фибрилин-1. Генске грешке или мутације могу утицати на производњу фибрилина-1.

Поред тога, генске мутације доводе до тога да тело производи још један протеин назван трансформишући фактор раста бета или ТГФ-β. Овај протеин може утицати на снагу и еластичност везивног ткива.

Везивно ткиво се може наћи у свим деловима тела. Ако је везивно ткиво нападнуто Марфановим синдромом или Марфановим синдромом, биће погођено пуно делова тела.

Укључена су телесна ткива попут срца, крвних судова, костију, зглобова, очију, плућа, коже, имунолошког система, а најопаснији су аортни судови.

Већина људи са Марфановим синдромом наслеђује мутацију гена од родитеља који има тај поремећај.

Свако дете родитеља са овим синдромом има 50:50 шансе да наследи абнормални ген.

У око 25% људи са Марфановим синдромом или Марфановим синдромом, дефектни ген не потиче од родитеља. У овом случају, нова мутација се развија спонтано.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од Марфановог синдрома?

Марфанов синдром или Марфанов синдром погађа и дечаке и девојчице у свим расним и етничким групама.

Будући да је реч о генетском стању, највећи фактор ризика за Марфанов синдром или Марфанов синдром је имати родитеља или члана породице са овим урођеним поремећајем.

Дијагноза и лечење

Описани подаци нису замена за лекарски савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Како лекари дијагностикују ово стање?

Ако лекар посумња на Марфанов синдром, новорођенче ће бити подвргнуто темељном физичком прегледу очију, срца, крвних судова, мишићног система и скелета.

Лекар ће такође затражити од породичне историје болести да добије информације о томе да ли је болест наследјена од породице или не.

Остали тестови који су корисни за дијагнозу Марфановог синдрома укључују следеће:

• Рентген или рентген грудног коша
• Електрокардиограм (ЕКГ)
• Ехокардиограм
• Преглед ока
• Тест очног притиска

Ако налази стандардних тестова за овај синдром нису јасни, генетско тестирање може бити од помоћи.

Ако планирате трудноћу, позитивни сте на овај синдром, можда ћете морати и да се обратите генетском саветнику пре него што добијете децу.

Ово се ради како би се видело да ли постоји шанса да овај генетски поремећај пренесете на будућу бебу.

Које су компликације Марфановог синдрома?

С обзиром на то да Марфанов синдром може утицати на готово било који део тела, он може проузроковати све врсте компликација код беба и деце.

Најопасније компликације синдрома укључују срце и крвне судове. Неисправно везивно ткиво може ослабити аорту, познату и као велике артерије које теку из срца и доводе крв у тело.

Аорте

Крвни притисак који напушта срце може проузроковати испупчење зидова аорте, слично као слабо место на гуми возила.

Дисекција аорте

Зидови аорте направљени су од различитих слојева. Дисекција аорте се дешава када мала суза на унутрашњој овојници зида аорте омогућава крви да притиска између унутрашњег и спољног слоја зида.

То узрокује мучне болове у бебиним грудима или леђима. Дисекција аорте слаби структуру судова и може резултирати сузом која може бити смртоносна.

Малформација вентила

Људи са Марфановим синдромом такође су склонији проблемима са срчаним вентилима који могу бити деформисани или превише еластични.

Када срчани вентили не раде исправно, срце често мора да ради више да би их заменило, што резултира затајењем срца.

Према клиници Маио, очне компликације код беба могу да укључују:

• Ишчашење сочива ока
• Поремећаји мрежњаче
• Рани глауком или катаракта

Марфанов синдром такође повећава ризик од абнормално закривљене кичме, попут сколиозе.

Марфанов синдром такође може инхибирати развој нормалних ребара, што може довести до избочења грудне кости или изгледа да тоне у грудни кош.

Болови у доњем делу леђа и ногу такође су чести код пацијената са Марфановим синдромом или Марфановим синдромом.

Како лијечити Марфанов синдром?

Дојенчад и децу са Марфановим синдромом или Марфановим синдромом лечи мултидисциплинарни медицински тим који се састоји од генетичара, кардиолога, офталмолога, ортопедских хирурга и торакалних хирурга.

Иако не постоји лек за Марфанов синдром, лечење се фокусира на спречавање различитих компликација болести.

Да би се утврдило који начин лечења је најприкладнији, бебе и децу треба редовно контролирати на знакове да се развија штета узрокована болешћу.

Кућни лекови

Који су неки кућни лекови или промене начина живота који се могу предузети да би се спречили или смањили симптоми Марфанов синдром?

Бебе и деца могу узимати неколико лекова независно како би спречили или смањили симптоме Марфанов синдром или Марфанов синдром.

Неки од домаћих лекова за Марфанов синдром укључују следеће:

1. Физичка активност

Већина деце са Марфановим синдромом или Марфановим синдромом може учествовати у одређеним врстама физичке активности и / или рекреативних активности.

Деца са проширеном аортом нису у могућности да се баве групним спортовима високог интензитета, контактним спортовима и изометријским спортовима (попут дизања тегова).

Деци са проширеном аортом саветоваће се да избегавају тимске спортове високог интензитета, контактне спортове и изометријске спортове (попут дизања тегова). Питајте кардиолога о активностима или препорукама за вежбање за ваше дете.

2. Трудноћа

Генетско саветовање треба обавити пре него што затрудните, јер је већина случајева Марфановог синдрома урођена стања.

Током трудноће потребне су честе контроле крвног притиска и пажљиви месечни ехокардиограми.

Ако се брзо повећа или прошири аорта, можда ће бити потребан одмор или операција. Лекар ће разговарати са вама о најбољем начину порођаја.

3. Превенција ендокардитиса

Деца са Марфановим синдромом или Марфановим синдромом који укључују срце, срчане залиске или која су оперисана на срцу могу бити изложенија ризику бактеријски ендокардитис.

Бактеријски ендокардитис је инфекција вентила или срчаног ткива која се јавља када бактерије уђу у крвоток.

Да би се смањио ризик од ендокардитиса, антибиотици су потребни пацијентима са Марфановим синдромом који ће бити подвргнути хируршким захватима.

Проверите са својим лекаром о врсти и количини антибиотика које бисте требали узимати.

4. Емоционална разматрања

Бебе и деца са Марфановим синдромом или Марфановим синдромом су склони стресу, емоционалном стресу и очајнички им је потребно прилагођавање погледа и начина живота.

Да би избегао сав овај притисак, вашем малишану би увек требала подршка људи око вас.

5. Пратите даље

Рутински контролни прегледи укључују кардиоваскуларне, очне и скелетне прегледе, посебно током дојенчади. Лекар ће разговарати о даљим радњама везаним за ово стање.

Ако имате питања, обратите се свом лекару да бисте боље разумели најбоље решење за вас.

Хелло Хеалтх Гроуп не пружа здравствене савете, дијагнозу или лечење.