Фенилкетонурија: симптоми, узроци, лечење

Икс

Дефиниција

Шта је фенилкетонурија?

Фенилкетонурија, такође позната и као Фенилкетонурија (ПКУ), генетски је поремећај у којем ваше тело не може да разгради аминокиселину фенилаланин. Ензим у вашем телу, назван фенилаланин хидроксилаза, може да преради фенилаланин у тирозин да створи неуротрансмитере, као што су епинефрин, норепинефрин и допамин.

Као резултат овог генетског поремећаја, фенилаланин ће се накупљати у вашем телу, а с друге стране нема довољно тирозина за стварање нових ћелија. То може довести до озбиљних здравствених компликација.

Људи са ПКУ морају да се придржавају строге дијете са ограниченим количинама протеина. Фенилаланин у вашем телу потиче од протеина које конзумирате, посебно хране богате протеинима, попут меса, рибе, јаја, сира и млека.

Колико је честа фенилкетонурија?

Ово стање је редак и наследни поремећај у којем се бебе рађају са болешћу. Разговарајте са својим лекаром за више информација.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми фенилкетонурије?

Цитирано са клинике Маио, фенилкетонурија код новорођенчади је стање које обично не узрокује симптоме. Међутим, без лечења, бебе обично доживе знаке и симптоме у року од неколико месеци.

Фенилаланин игра улогу у производњи меланина у телу, пигмента одговорног за боју коже и косе. Због тога бебе са овим стањем често имају кожу, косу и очи светлије боје од браће и сестара који немају ово стање.

Тирозин, још један производ процеса фенилаланина, користи се за израду неуротрансмитера. Недостатак ове аминокиселине може проузроковати оштећење мозга и нервног система, што карактеришу следећи симптоми:

Депресија
Анксиозни поремећаји
Фобије
Ниско самопоштовање.

Ако се не лечи, ово стање може довести до озбиљних компликација код деце:

Неповратно оштећење мозга и интелектуално оштећење током првих неколико месеци
Поремећаји понашања и напади код старије деце

Могу бити знаци и симптоми који нису горе наведени. Ако имате забринутости у вези са одређеним симптомом, обратите се свом лекару.

Озбиљност

Озбиљност ПКУ према типу је:

Цлассиц ПКУ. Најтежи облик овог стања назива се класични ПКУ. Ензими потребни за претварање фенилаланина или недостају или су озбиљно смањени. То резултира високим нивоом фенилаланина и озбиљним оштећењем мозга.
ПКУ са лакшом формом. У благим до умереним облицима, ензими одржавају неколико функција, тако да ниво фенилаланина није висок. То значи да је ризик од оштећења мозга мањи од осталих врста.

Деци са фенилкетонуријом и даље су потребне одређене намирнице како би се спречиле интелектуалне потешкоће и друге компликације.

Трудноћа и ПКУ

Труднице које пате од фенилкетонурије су у ризику од другог стања које се назива мајчина ПКУ. Ако се жене не придржавају посебне ПКУ дијете пре и током трудноће, ниво фенилаланина у крви може се повећати и штетиће плоду или проузроковати побачај.

Бебе рођене од мајки са високим нивоом фенилаланина обично не наслеђују фенилкетонурију. Међутим, могу имати озбиљне ризике ако је ниво фенилаланина висок у мајчиној крви током трудноће.

Компликације за бебе при рођењу мајки са ПКУ су:

Ниска телесна тежина на рођењу
Развој се одлаже
Ненормалности лица
Ненормално мала глава
Срчане мане и други срчани проблеми
Интелектуални инвалидитет
Проблеми у понашању.

Када треба да се обратим лекару?

Требали бисте контактирати свог лекара ако имате било који од следећих симптома:

Новорођенче. Ако рутински скрининг тестови за новорођенчад указују на то да ваша беба може имати ПКУ, лекар ће одмах препоручити дијету како би спречио дуготрајне проблеме.
Жене у репродуктивном добу. Веома је важно да жене са историјом ПКУ посете лекара и усвоје ПКУ исхрану пре него што затрудне и током трудноће како би смањиле ризик од високог нивоа фенилаланина у крви.
Одрасли. Људи са ПКУ наставиће да буду неговани током целог свог живота. Одраслима са ПКУ који прекину ПКУ дијету као тинејџер можда ће требати лекарски савет.

Ако имате било какве знаке или симптоме изнад или било која друга питања, обратите се свом лекару. Свако тело је различито. Увек се обратите лекару за лечење вашег здравственог стања.

Узрок

Шта узрокује фенилкетонурију?

Фенилкетонурија или ПКУ је генетско стање у којем је ген ПАХ одговоран за производњу фенилаланин хидроксилазе абнормалан.

Можда родитељ има абнормалност у гену, али нема симптоме. Због тога се ПКУ преноси на децу оба родитеља која носе овај поремећај, а да тога нису свесни.

Фактори ризика

Шта повећава мој ризик од фенилкетонурије?

Неки од фактора ризика за ПКУ су:

Имати оба родитеља са поремећајем гена ПКУ. Оба родитеља морају да предају мутирану копију гена ПКУ да би дете развило ово стање.
Имајући одређено потомство.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Како се дијагностикује фенилкетонурија?

Фенилкетонурија се може идентификовати тестом крви при рођењу детета. Овај тест вам такође може рећи да ли постоје друга забрињавајућа здравствена стања.

Ако је тест позитиван, биће потребни даљи тестови крви и урина, као и генетско тестирање да би се потврдила дијагноза.

Одраслима са ПКУ такође ће бити потребан тест крви за мерење нивоа фенилаланина у крви.

Који су третмани фенилкетонурије?

Лечење се обавља чим вам се дијагностикује ово стање. У неким случајевима, лечење се спроводи након порођаја.

Лекар ће родитељима саветовати храну која није добра за децу. Главни третман ПКУ је дијета са мало протеина која избегава храну богату протеинима, попут меса, јаја и млечних производа, и контролише унос друге хране, попут кромпира и житарица.

Овај начин прехране наставиће се и у одраслом добу. Такође ћете морати да дате детету додатак аминокиселина.

И код одраслих се даје иста дијета, иако су одрасли толерантнији према храни са високим садржајем протеина. Као резултат, неки људи се могу осећати неспособним да правилно функционишу, попут губитка концентрације или споријег реаговања.

Неки можда немају проблема и воде нормалан живот. Код трудница се препоручује строга дијета са мало протеина како би се спречиле компликације код фетуса.

Постоји неколико формула које су специфичне за бебе са ПКУ, а могу се користити као извор протеина који има врло мало фенилаланина и уравнотежен је за преостале аминокиселине.