Узорковање хоронских ресица & бик; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је узорковање хоронских ресица?

Узорковање хорионског вилуса (ЦВС) је тест урађен у раној трудноћи ради провере одређених проблема са плодом. То се обично ради када ви или отац фетуса имате наследну болест у породици. Овај тест се може урадити када сте трудни у доби старијој од 35 година - када имате више од 35 година повећава се ризик од настанка дефеката.Генски материјал у ћелијама хорионских вилуса је исти као и у ћелијама бебе. Током ЦВС узима се узорак ћелија хорионских ресица на испитивање. Ћелије хорионских вилуса се испитују како би се утврдио проблем. Овај поступак се често изводи током последњих 10 и 12 недеља.

Узорак хорионских ресица узима се помоћу танке флексибилне цеви (катетера) која се убацује у плаценту. Узорак се такође може узети кроз дугачку, танку иглу која се убацује кроз стомак у плаценту. Ултразвук се користи за вођење катетера или игле на право место за прикупљање узорка.

Ако ваша породица има историју одређених болести, ЦВС се може користити за откривање генетских поремећаја. Овај тест се такође може користити за откривање хромозомских урођених мана. ЦВС се не може користити за праћење развоја и раста бебе.

Узорковање хорионских вилуса може се обавити у раној фази трудноће (са 10 до 12 недеља). То вам омогућава да знате здравље ваше бебе и претходно донесете одлуку да ли ћете наставити или прекинути трудноћу. Резултати ЦВС-а могу постати доступни пре него резултати амниоцентезе.

Када треба да се подвргнем узорковању хоронских ресица?

ЦВС се не препоручује рутински током трудноће. Овај тест се користи само ако резултати претходних тестова или ваша историја болести показују да је ваша беба у великом ризику од развоја генетског поремећаја. Неки од услова који се могу открити путем ЦВС-а укључују:

хромозомска стања, као што су поремећаји који генерално узрокују одређени степен инвалидитета у учењу и разне карактеристичне физичке особине, или поремећаји који могу проузроковати развојне сметње
генетски поремећаји, попут поремећаја који телесне секрете чине густим и лепљивим, инхибирајући функцију одређених органа
поремећаји мишићно-скелетног система као што је Дуцхенне, генетски поремећај који узрокује прогресивну слабост мишића и инвалидитет
поремећаји крви као што су услови који утичу на способност вашег тела да производи црвене крвне ћелије или који утичу на то како црвене крвне ћелије преносе кисеоник по вашем телу
метаболички поремећаји као што је недостатак антитрипсина, код којих ваше тело не може да произведе алфа-1 протеин антитрипсин или, где тело не може да произведе ензим фенилаланин хидроксилазу
Стања менталног здравља попут крхког Кс синдрома су стања која могу утицати на ваш изглед, интелигенцију и понашање

Као и горе наведени услови, неколико других, мање познатих стања такође се може открити са ЦВС. Ако је могуће да ваш фетус има стање које ЦВС може открити, стручњаци који су укључени у спровођење теста разговараће о томе са вама. Добићете савете у вези са ризицима овог поступка и информације које вам могу помоћи да се носите са резултатима теста.

Ако се идентификовано стање не може излечити / лечити или ако проузрокује тешки инвалидитет бебе, родитељ може одлучити да прекине. Међутим, ако се родитељи одлуче да наставе трудноћу, ЦВС ће пружити рано обавештење у вези са тим стањем, тако да може оба родитеља имати времена да се припреме за изазове са којима ће се суочити у будућности.

Мере предострожности и упозорења

Шта треба да знам пре него што се подвргнем узорковању хоронских ресица?

ЦВС не може открити дефекте нервне цеви. Ово је урођена мана која погађа мозак и кичмену мождину. Уобичајени резултати узорковања хорионских вилуса (ЦВС) не гарантују да ће ваша беба бити здрава.

Амниоцентеза (која је чешћа у касној трудноћи од ЦВС) такође се може користити за проверу других болести фетуса, као што су дефекти нервне цеви. Ако ЦВС не покаже јасне резултате, тада ће можда бити потребна амниоцентеза. Резултати ЦВС могу се разликовати у зависности од методе узорковања.

Ако имате вагиналну инфекцију, уместо вагиналне процедуре користиће се абдоминални поступак. ЦВС изазива крварење које може довести до мешања ваше и бебине крви. Ако имате Рх негативну крв, добићете Рх имуноглобулин вакцину (као што је РхоГАМ) да бисте спречили ствари које би могле наштетити вашој беби ако има Рх позитивну крв.

Процес

Шта треба да радим пре него што се подвргнем узорковању хоронских ресица?

Можда ће вам требати пуна бешика за узимање узорака хорионских вилуса, зато пијте пуно течности пре вашег ЦВС распореда. У зависности од положаја плаценте, од вас ће се можда тражити да испразните бешику пре поступка. Лекар може затражити да потпишете образац за сагласност пре почетка поступка. Размислите о томе да замолите некога да вас прати на дан испита ради емоционалне подршке или да вас после вози кући.

Како иде поступак узорковања хоронских ресица?

Узорковање хорионских ресица обично обавља перинатолог у лекарској ординацији или болници. Не морате провести ноћ у болници, осим ако током поступка постоје проблеми.Могу се извршити две врсте ЦВС-а, трансабдоминално (кроз желудац) узорковање хорионских ресица или трансцервикално (кроз грлић материце) хорионско станиште. Избор може зависити од тога где су фетус и плацента у материци.

Кроз стомак (трансабдоминални)

Голог стомака лежаћете леђима на столу за преглед. Гел ће се нанети на стомак за употребу са ултразвучном јединицом. Ултразвучни уређај (претварач) који може да обезбеди и ухвати звучне таласе радиће на вашем стомаку. Одбијени звучни таласи се шаљу на рачунар како би на екрану приказали фотографију материце, фетуса и плаценте. Ваш лекар или ултразвучни техничар прегледаће слике како би усмерио иглу која се користи за прикупљање узорка хорионских вилуса. Пулс ваше бебе такође се може проверити током овог поступка помоћу ултразвука. За више детаља погледајте тему Ултразвук фетуса.

Подручје ваше коже за ињекције се чисти алкохолом и анестезира леком. Затим вам лекар убризга дугу, танку иглу кроз стомак и материцу која води до плаценте и сакупља узорак ћелија хорионских вилуса.

Након узимања узорка, лекар ће саслушати откуцаје срца детета и проверити крвни притисак, пулс и дисање.

Кроз грлић материце (трансцервикално)

Од вас ће се тражити да скинете одећу са појаса надоле и омотате покривач око струка. Тада ћете лежати на леђима на столу за преглед са подигнутим ногама и уз помоћ ножних рампи. Ово омогућава лекару да види ваше генитално подручје.

Лекар ће вам поставити вагину са закривљеном страном (спекулум). Спекулум пажљиво проширује вагиналне зидове одвојено, излажући унутрашњост вагине и грлића материце. Цервикс ће се очистити посебним сапуном.

Ултразвук ће бити коришћен да помогне лекару да води катетер кроз ваш грлић материце до плаценте. Ултразвучни уређај (претварач) који испоручује и хвата звучне таласе радиће вам на стомаку. Одбијени звучни таласи се шаљу на рачунар како би слике материце, ваше бебе и плаценте приказали на екрану. Пулс ваше бебе такође се може проверити током поступка помоћу ултразвука. Када се катетер правилно постави, сакупиће се узорак ћелија хорионских вилуса.

Након узимања узорка, лекар може да ослушкује откуцаје срца детета и проверава крвни притисак, пулс и дисање.

Шта треба да радим након узорковања хоронских ресица?

Након уклањања узорка ткива, лекар ће ултразвуком надгледати пулс бебе. Након поступка можете доживети вагинално крварење. Узорак ткива ће се анализирати у лабораторији. Резултати могу трајати неколико дана или неколико недеља, у зависности од сложености лабораторијске анализе.

Ако имате питања у вези са овим тест поступком, обратите се свом лекару ради бољег разумевања.

Објашњење резултата теста

Шта значе моји резултати теста?

Ћелије ваше бебе пажљиво се прегледају провером да ли је количина и распоред генетског материјала (хромозома) тачан и указује на присуство генетске болести. У свакој ћелији обично има 46 хромозома распоређених у 23 пара. Хромозоми такође могу да утврде пол ваше бебе. Може да прође 1 до 2 недеље пре него што изађу резултати ЦВС-а.

Нормално:

Нису пронађене абнормалности у генетском материјалу ћелија хорионских вилуса.

Ненормално:

Откривање абнормалности у генетском материјалу ћелија хорионских вилуса.