Преглед садржаја:
Покушајте да уштипнете образе. Не, потруди се више. Болесни?
Можда мислите да је немогућност осећаја бола чудо. Неће бити ни суза, ни лекова против болова, ни дуготрајног бола. У ствари, не осећати бол је опасна ствар.
Бол је за већину нас врло непријатна сензација. Али има важну сврху да нас упозори на потенцијално опасне повреде. Ако нагазите комад стакла или превише ударите главом, бол моли за милост и налаже вам да одмах потражите медицинску помоћ. Онда, шта ако вам никад није мучно?
Немогућност осећања бола назива се ЦИП (урођена неосетљивост на бол). ЦИП је изузетно ретко стање - до данас је у научној литератури забележено само око 20 случајева.
Шта је урођена несетљивост на бол (ЦИП)?
Конгенитална неосетљивост на бол (ЦИП) је урођено стање због којег особа не може да осети бол у било ком делу тела када је повређена.
Особа која има ЦИП може да осети различите врсте додира, оштро-тупо и топло-хладно, али не може да их осети. На пример, знају да је пиће вруће, али не могу да осете да им је кипућа вода опекла језик. Временом, овај недостатак осетљивости на бол може довести до нагомилавања повреда и здравствених проблема који могу утицати на очекивани животни век.
Асхлин Блоцкер, 16-годишња тинејџерка из Џорџије, Сједињене Државе, на пример. Као новорођенче, једва је издавао звук, и док су му млечни зуби почели излазити, несвесно је одгризао већину језика. Као дете, Блоцкер је спалио кожу дланова на шпорету и проводио своја уобичајена два дана са сломљеним зглобом. Једном су га напали и сажвакали ројеви ватрених мрава, умочио руку у кипућу воду и повредио се на много других начина, а да никада није осетио ни трунке бола.
Многи људи који имају наследну неосетљивост на бол и бол такође имају губитак осећаја мириса (аносмија). У неким случајевима ЦИП резултира немогућношћу да се особа уопште зноји. Међутим, живот с имунитетом на физички бол не чини људе са ЦИПА неосетљивим на емоционални бол. Они могу и осећаће емоционални стрес, попут стреса, нервозе, жаловања, до пуцања од беса, баш као и други људи.
Пре него што сазнамо шта може бити основни узрок ЦИП-а, боље је ако прво разумемо процес бола.
Одакле бол?
Нервни систем одређује безброј милиона сензација које свакодневно осећамо у телу. Нервни систем чине мозак, кранијални нерви, кичмена мождина, кичмена мождина и друга тела, попут ганглија и сензорних рецептора. Живци су начин размене порука од тела до кичме до мозга. Ако је ваш прст исечен на папир, рецептори за сигнал на врху вашег прста шаљу поруку о болу у ваш мозак, што доводи до тога да реагујете на врисак „Јао!“. или се закуните у грубе речи.
Периферни живци су вам важни да бисте осећали бол. Ови живци се завршавају на рецепторима који осећају додир, притисак и температуру. Неки од њих заврше код ноцицептора, који осећају бол. Ноцицептори шаљу сигнале бола у облику електричне струје дуж периферних нерава који затим путују кроз кичму и допиру до мозга. Миелин је омотач око можданих живаца који помаже у спровођењу електричне струје - што је више мијелина, порука брже стиже до мозга.
Нервна влакна која преносе поруке бола од ноцицептора су у две верзије (са или без мијелина), што значи да поруке о болу могу путовати брзим или спорим путем. Пут којим пролазе поруке о болу зависи од врсте бола: јаки бол путује брзом траком, док блажи бол иде споро. Читав овај процес се не дешава за људе са ЦИП-ом.
ЦИП се сматра обликом периферне неуропатије јер утиче на периферни нервни систем који повезује мозак и кичмену мождину са мишићима и ћелијама који откривају сензације попут додира, мириса и бола. Али, студије су откриле да проводљивост нерва код људи са ЦИПА делује сасвим добро, тако да нема доказа да се њихове поруке о болу губе.
Неколико студија је показало смањену функцију или чак одсуство нервних влакана - било са мијелином или без њега. Без нервних влакана, тело и мозак не могу да комуницирају. Поруке о болу не допиру до мозга јер их нико не шаље.
Шта узрокује да човек уопште не осећа бол?
ЦИП је аутосомно рецесивни поремећај. То значи да да би особа имала ЦИП мора да добије копију гена од оба родитеља. Сваки родитељ мора имати по једну копију мутираног гена на аутосомном хромозому, хромозому који није повезан са полом. Аутосомно рецесивни поремећај значи да оба родитеља који носе мутацију гена можда неће показивати знаке и симптоме стања.
Познато је да бројни гени играју улогу у ризику особе да наследи ЦИП. Ген СЦН9А је најчешћи узрок. Овај ген је укључен у пренос електричних сигнала у нервима. Друга истраживања сугеришу да је реч о мутацији гена ТРКА (НТРК1), који контролише раст нерва.
У ретким случајевима, ЦИП може бити узрокован мутацијом гена ПМРД12. Ген ПРДМ12 игра кључну улогу у модификовању протеина званог хроматин који би требало да се веже за ДНК хромозома и делује као контролни прекидач за активирање или деактивирање других гена на хромозому. Хроматин игра веома велику улогу у стварању нервних ћелија, па би ова мутација гена ПРДМ12 могла објаснити зашто се нерви за откривање бола можда неће правилно формирати код људи који не осећају бол.
