Чињенице о хромозомима које треба да знате & булл; здраво здраво

Иако нису толико познати као ДНК, хромозоми су заправо повезани са овим једним молекулом. Међутим, да ли тачно знате шта је хромозом? За више детаља, погледајмо неке од следећих чињеница.

Шта су хромозоми?

Хромозом потиче од грчке речи, тј хрома и сома. Цхрома у међувремену значи боја сома значи тело. Научници му дају ово име јер је овај молекул ћелијска или телесна структура која се састоји од одређених боја када се гледа под микроскопом.

Овај молекул је први пут примећен крајем 1800-их. Међутим, у то време природа и функција ове ћелијске структуре још нису били јасни. Почетком 1900-их, Тхомас Хунт Морган је затим поново прегледао овај одељак. Морган је открио везу између хромозома и наслеђених особина живих бића.

Овим се може закључити да су хромозоми чврсто намотане колекције ДНК смештене у језгру (ћелијском језгру) скоро сваке ћелије у телу. Ова ДНК колекција је молекул сличан нити који преноси наследне (дериватне) информације од висине до боје коже до боје очију.

Овај молекул је направљен од протеина и молекула ДНК који садржи генетска упутства за организам који се преноси од родитеља. Код људи, животиња и биљака већина хромозома је распоређена у паровима у језгру ћелије.

Обично људи имају 23 пара хромозома у свом телу или исто као 46 копија. Међутим, код биљака и животиња број се веома разликује. Свака ДНК колекција има два кратка крака, два дужа крака и једну центромеру у средишту као центар.

Функција хромозома

Јединствена структура хромозома узрокује да се ДНК омота око завојница сличних протеина званих хистони. Без таквих завоја молекули ДНК били би предуги да би се уклопили у ћелију.

Илустрације ради, ако би се сви молекули ДНК у људској ћелији уклонили из хистона, био би дугачак око 6 стопа или еквивалентно 1,8 метара.

Да би организам или живо биће могло правилно да расте и функционише, ћелије морају да наставе да се деле. Циљ је замена старих оштећених ћелија новим. Током овог процеса деобе ћелија, важно је да ДНК остане нетакнута и равномерно распоређена између ћелија.

Па, хромозоми играју важну улогу у овом процесу. Разлог је тај што је овај молекул одговоран за обезбеђивање тачног копирања и дистрибуције ДНК у већини ћелијских одељења. Али понекад и даље постоји могућност да је ова ДНК колекција погрешила у процесу поделе.

Промена броја или структуре сакупљања ДНК у ћелијама је новост која изазива озбиљне проблеме. На пример, одређене врсте леукемије и неки други карциноми настају оштећењем ове колекције ДНК.

Поред тога, такође је важно да јајашце и сперматозоиди садрже прави број хромозома са правилном структуром. Ако не, потомство које се резултира такође се можда неће правилно развити.

Хромозоми сваког живог бића нису исти

По броју и облику, ове ДНК колекције се веома разликују од једног живог бића до другог. Већина бактерија има један или два кружна хромозома. У међувремену, људи, животиње и биљке имају линеарне хромозоме распоређене у паровима у ћелијском језгру.

Једине људске ћелије које не садрже хромозомски пар су репродуктивне ћелије или полне ћелије. Ове репродуктивне ћелије носе само по једну копију сваке.

Када се две репродуктивне ћелије уједине, постају једна ћелија која садржи две копије сваког хромозома. Ове ћелије се затим деле да би коначно произвеле комплетну одраслу јединку са комплетним скупом упарених хромозома у скоро свим својим ћелијама.

Кружне колекције ДНК се такође налазе у митохондријима. Митохондрији су подручја дисања ћелија. Овај део касније има задатак да сагорева глукозу и производи енергију потребну телу.

Унутар митохондрија, ове колекције ДНК су много мање. Ова кружна ДНК колекција, смештена изван ћелијског језгра у митохондријима, функционише као снага ћелије.

Начин наслеђивања хромозома

Код људи и већине других живих бића, по једна копија сваке ДНК колекције наслеђује се од женског и мушког родитеља. Стога, свако дете које се роди мора да наследи неке особине своје мајке и оца.

Међутим, овај образац наслеђивања је различит за сићушне ДНК скупове пронађене у митохондријима. Митохондријска ДНК се увек наслеђује само од женских родитеља или јајних ћелија.

Мушкарци и жене имају различите хромозоме

Осим што се физички разликују, мушкарци и жене имају и различите скупове ДНК. Ови различити скупови ДНК називају се полни хромозоми. Женке имају два Кс хромозома у ћелијама (КСКС). Док мушкарци имају једно Кс и једно И (КСИ).

Особа која наследи превише или премало копија полних хромозома може да изазове озбиљне проблеме. Код жена које имају додатне копије Кс хромозома више (КСКСКС) може изазвати менталну ретардацију.

У међувремену, мушкарци који имају више од једног Кс хромозома (КСКСИ) доживеће Клинефелтеров синдром. Овај синдром обично карактеришу мали неспуштени тестиси, увећане дојке (гинекомастија), нижа мишићна маса и већи бокови попут жена.

Поред тога, још један синдром изазван неравнотежом броја полних хромозома је Турнеров синдром. Жене са Турнеровим синдромом карактеришу само један хромозом Кс. Оне су обично врло кратке, равних груди и имају проблеме са бубрезима или срцем.

Врсте хромозомских абнормалности

Хромозомске абнормалности су обично подељене у две широке групе, и то нумеричке и структурне поремећаје.

Нумеричке абнормалности

Нумеричка абнормалност се јавља када је број хромозома мањи или већи него што би требало да буде, наиме два (пар). Ако особа изгуби једног од њих, ово стање се у групи ДНК колекција назива моносомија.

У међувремену, ако особа има више од два хромозома, стање се назива трисомија.

Један од здравствених проблема узрокованих нумеричким абнормалностима је Довнов синдром. Ово стање карактерише ментална заосталост оболелог, изразит и препознатљив облик лица и слаба мишићна снага.

Људи са Довновим синдромом имају три копије хромозома 21. Због тога се зове трисомија 21.

Структурне абнормалности

Структурне абнормалности се обично мењају услед неколико ствари, и то:

Делецијом, део хромозома се губи.
Удвостручавање, део хромозома се множи дајући додатни генетски материјал.
Транслокација, неки хромозоми се преносе у друге хромозоме.
Инверзија, део хромозома је оштећен, обрнут и поново повезан, што чини генетски материјал обрнутим.
Прстен, део хромозома је оштећен и чини круг или прстен.

Генерално, већина случајева структурних абнормалности настаје због проблема са јајном ћелијом и спермом. У овом случају, абнормалности се појављују у свакој ћелији тела.

Међутим, неке абнормалности се могу јавити и након оплодње тако да неке ћелије имају абнормалности, а неке немају.

Овај поремећај се такође може пренети од родитеља. Из тог разлога, када дете има абнормалност у својој колекцији ДНК, лекар ће проверити ДНК колекцију својих родитеља.

Узроци хромозомских абнормалности

Извештавајући Национални институт за истраживање хуманог генома, хромозомске абнормалности обично се јављају када постоји грешка у процесу ћелијске деобе. Процес ћелијске деобе је подељен на два дела и то митозу и мејозу.

Митоза је процес деобе који резултира двема дупликатима ћелија из оригиналне ћелије. Ова подела се јавља у свим деловима тела, осим у репродуктивним органима. У међувремену, мејоза је ћелијска деоба која производи половину броја хромозома.

Па, у оба ова процеса може доћи до грешке која узрокује премало или превише ћелија. До грешака може доћи и док се дуплира или дуплира овај базен ДНК.

Поред тога, други фактори који могу повећати ризик од ове абнормалности прикупљања ДНК укључују:

Мајчино доба

Жене се рађају са јајима. Неки истраживачи верују да овај поремећај може настати услед промена генетског материјала јајета са годинама.

Обично жене са старијим годинама имају већи ризик од рађања детета са хромозомским абнормалностима, у поређењу са онима које затрудне у млађем добу.

Животна средина

Могуће је да фактори околине играју улогу у настанку генетских грешака. Међутим, и даље су потребни додатни докази да би се сазнало шта је на то утицало.

Болести изазване хромозомским абнормалностима

Даунов синдром

Довнов синдром је генетски поремећај који се назива и стање трисомије 21. Ово стање је једна од најчешћих генетских урођених мана насталих додавањем хромозома 21. Као резултат, бебе имају 47 копија хромозома, док људи обично имају само 46 примерака (23 пара).

Један од најјачих фактора који узрокује овај проблем је старост мајке у трудноћи. Обично ће се ризик повећавати сваке године након што мајка има 35 година.

Децу са Довновим синдромом обично је лако препознати по физичким карактеристикама. Ево неколико уобичајених знакова деце са Довновим синдромом:

Очи које се нагињу нагоре
Мале уши које су обично благо преклопљене
Мала величина уста
Кратки врат
Зглобови су обично слаби

Турнеров синдром

Ово стање је генетски поремећај који се обично јавља код девојчица. То се дешава када дете изгуби један хромозом, па их има само 45. Обично су деца са Турнеровим синдромом нижа од својих вршњака.

Поред тога, неки од осталих симптома који карактеришу Турнеров синдром укључују:

Има широк врат са бочним наборима.
Постоје разлике у облику и положају ушију
Равна сандука
Имајте на кожи много више малих смеђих мадежа него обично
Мала вилица

Клинефелтеров синдром

Клинефелтеров синдром познат је и као КСКСИ стање у којем мушкарци имају додатни Кс хромозом у ћелијама. Бебе са овим синдромом обично имају слабе мишиће. Због тога је развој спорији од осталих.

Током пубертета мушкарци са КСКСИ синдромом обично не производе толико тестостерона као други дечаци. Поред тога, имају и мале, неплодне тестисе.

Ово стање чини дете мање мишићавим, има мање длака на лицу и телу, па чак и груди веће од нормалне.

Трисомија 13 и 18

Трисомија 13 и 18 су генетски поремећаји који резултирају урођеним манама. Трисомија 13 значи да рођена беба има 3 копије хромозома број 13. Трисомија 13 назива се Патауов синдром.

У међувремену, дете које има три копије хромозома 18, или трисомије 18, назива се Едвардсов синдром. Генерално, деца која имају оба услова неће преживети до једне године.

Бебе са трисомијом 13 или Патауовим синдромом обично имају:

Ниска телесна тежина на рођењу
Мала глава са косим челом
Структурни проблеми у мозгу
Величина очију је близу
Расцеп усне и непца
Тестиси се не спуштају у скротум

У међувремену, бебе са трисомијом 18 (Едвардсов синдром) карактеришу:

Неуспех да напредују
Мала глава
Мала уста и вилица
Кратка грудна кост
Проблеми са слухом
Руке и ноге су савијене
Кичмена мождина није потпуно затворена (спина бифида)

Како открити хромозомске абнормалности у фетусу

Да би се откриле хромозомске абнормалности у фетусу, обично се може урадити неколико тестова. Овај тест је прилично важан јер абнормалности које се појаве могу утицати на развој бебе. Постоје две врсте тестова који се обично раде, и то:

Скрининг тест

Овај тест се ради како би се пронашли знаци да је код ваше бебе висок ризик од развоја абнормалности. Међутим, скрининг тестови не могу са сигурношћу утврдити да ли беба има одређени поремећај.

Упркос томе, овај тест нема штетан утицај на мајку и бебу. Следе различите врсте скрининг тестова који се могу урадити:

Комбиновани екран првог тромесечја (ФТЦС)

Овај тест се изводи ултразвучним прегледом бебе у трудноћи од 11 до 13 недеља. Поред ултразвука, тестови крви ће се вршити и у 10 до 13 недеља трудноће.

Овај поступак комбинује резултате ултразвука и крвних тестова са чињеницама које се односе на мајчину старост, тежину, етничку припадност, статус пушења.

Троструки тест

Овај један тест се ради у другом тромесечју трудноће, које је између 15 и 20 недеље старости. Овај поступак се ради за мерење нивоа одређених хормона у мајчиној крви. Обично се овај тест ради како би се утврдио ризик од Довновог синдрома, Едвардовог синдрома, Патауовог синдрома и оштећења нервне цеви (спина бифида).

Неинвазивно пренатално тестирање (НИПТ)

НИПТ је пренатални скрининг за испитивање ДНК из бебине плаценте у узорку мајчине крви. Међутим, скрининг као што је НИПТ само одређује вероватноћу. Овај тест не може са сигурношћу утврдити да ли ће беба имати хромозомску абнормалност или не.

Иако не можемо са сигурношћу да утврдимо, према истраживању објављеном у БМЈ Опен, овај тест има тачност од 97 до 99 процената за откривање Синдоме Довн-а, Патау-а и Едварда.

Касније ће резултати овог НИПТ скрининга помоћи лекарима да утврде своје следеће кораке, укључујући и то да ли треба да урадите дијагностички тест као што је узорковање хорионског вилуса (ЦВС) или амниоцентеза или не.

Дијагностички тест

Овај тест се ради како би се утврдило да ли ваша беба има хромозомске абнормалности или не. Нажалост, дијагностички тестови су прилично ризични да изазову побачај. Следе различите врсте дијагностичких тестова које се могу урадити:

Амниоцентеза

Амниоцентеза је поступак који се користи за добијање узорка плодне воде која окружује фетус. Овај тест се обично изводи на женама између 15 и 20 недеље гестације.

Међутим, жене којима је потребно да се подвргну овом тесту обично преферирају оне које имају висок ризик, као што су старији од 35 година или више, или имају абнормални скрининг тест.

Узорковање хорионских вилуса (ЦВС)

Овај поступак се врши узимањем узорка ћелије или ткива из плаценте ради испитивања у лабораторији. Узимају се ћелије или ткиво из плаценте јер имају исти генетски материјал као и фетус. Ћелија или ткиво се такође могу тестирати на абнормалности у сакупљању ДНК.

ЦВС не може да пружи информације о дефектима нервне цеви, као што је спина бифида. Према томе, након извођења ЦВС, лекар ће извршити даље претраге крви у 16 до 18 недеља гестације.