Прогерија: симптоми, узроци, компликације лечења & булл; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је прогерија?

Прогерија, или такође позната као Хутцхинсон-Гилфорд синдром прогерије (ХПГС), је стање или урођени дефект код беба.

Прогерија је стање које карактерише старење врло брзо код новорођенчади, чак и њихов животни век можда неће бити дуг.

Просечни процењени животни век за бебе са прогеријом је 13 или 14 година, али неке умиру раније, а неке преживе више од 20 година.

Бебе рођене са прогеријом у почетку изгледају нормално као бебе уопште. Међутим, након прве године или две почињу да се појављују знаци и симптоми прогерије као што су губитак косе, боре на кожи и спор раст.

Прогерија је стање које може бити узроковано генетском мутацијом. До сада није пронађен ниједан третман који може у потпуности излечити прогерију. Лечење је усмерено на смањење знакова и симптома код беба.

Колико је често ово стање?

Прогерија је врло ретка болест. Процењује се да само око 1 од 4 милиона новорођенчади широм света има ово стање.

До сада постоји чак 134 деце из 46 земаља која пате од овог урођеног поремећаја прогерије. Прогерија погађа оба пола и дечака и девојчица и подједнако у свим расама.

Да бисте сазнали више информација о прогерији код беба, можете се обратити лекару.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми прогерије?

Знаци и симптоми прогерије обично нису видљиви при рођењу. Међутим, када беба наврши 1 или 2 године, прогерија ће почети да утиче на физички изглед бебе.

Деца рођена са прогеријом показаће успоравање физичког развоја. Међутим, то неће утицати на груби моторички развој, фини моторички развој и интелигенцију бебе.

Прогерија је стање које такође може довести до тога да се бебе нормално не дебљају, тако да њихов физички раст заостаје.

Цитирајући са клинике у Цлевеланду, најчешћи знаци и симптоми прогерије су следећи:

• Опсег бебине главе је све већи
• Очи су увећане, а капци се не затварају у потпуности
• Доња вилица не расте, па изгледа мање од остатка лица
• Танак нос са врхом налик кљуну
• Уши које изгледају стрше
• Проређена кожа, мрље и боре са венама које су видљиве споља
• Полаган и абнормалан раст зуба
• Висок глас
• Губитак телесне масти и мишића
• Губитак косе, укључујући трепавице и обрве

Како расту, деца могу доживети болести које имају одрасли, попут губитка костију и кардиоваскуларних поремећаја.

Срчани и мождани удар су најчешћи узроци смрти повезане са прогеријом. Неки од услова који се могу јавити у вези са прогеријом су следећи:

• Кожа на телу, стопалима и рукама се затеже (слично склеродермији)
• Одложено и абнормално формирање зуба
• Делимични губитак слуха
• Губитак телесне масти и мишићне масе
• Крхке кости
• Укочени зглобови
• Дислокација карлице
• Одбрана инсулина
• Прогресивна болест срца и крвних судова (кардиоваскуларни)

Могу бити знаци и симптоми који нису горе наведени. Ако имате забринутости у вези са одређеним симптомом, обратите се свом лекару.

Када треба да се обратим лекару?

Морате одмах контактирати свог лекара ако приметите било шта ненормално у развоју вашег детета.

Услови на које морате обратити пажњу су проблем губитка косе, промена текстуре коже или успореног раста.

Здравствено стање тела сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује прогерију?

Прогерија је стање изазвано генетском мутацијом. Ова генетска мутација јавља се од рођења, али стручњаци верују да се ово стање не преноси са родитеља.

То значи да родитељи који имају децу са прогеријом неће нужно рађати децу са истим условима.

Полазећи са клинике Маио, генетске мутације код беба са прогеријом јављају се у гену ЛМНА или ламин А. Овај ген игра улогу у производњи протеина који држе језгро на окупу у ћелији.

Ако дође до промене или мутације у овом гену, протеин ће постати неисправан. То доводи до тога да структура језгра постаје нестабилна, тако да ћелије тела брже умиру.

Верује се да је ово стање узрок прераног старења деце. Генетске мутације попут оне пронађене код ове болести такође се класификују у неколико типова, и то:

Виедеманн-Раутенстрауцх синдром

Такође позната и као прогероидни неонатални синдром, ова болест се развија пошто је беба још увек у материци. Знаци и симптоми старења појавили су се када се беба родила.

Вернеров синдром

Вернеров синдром је познат и као одрасла прогерија. Симптоми почињу да се појављују у адолесценцији или раној одраслој доби, као што је прерано старење.

Постоје и болести које често пате од одраслих, попут катаракте и дијабетеса.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од добијања прогерије?

Фактори ризика су услови околине или животног стила који могу повећати ризик од оболевања од неке особе.

Нажалост, до сада није сигурно који фактори, начин живота и услови околине утичу на рођење бебе са прогеријом.

С обзиром на то да је ово стање врло ретко и врло ретко, не постоје познати фактори ризика. То је зато што генетска мутација утиче на једну сперму или јајну ћелију пре него што дође до оплодње.

Отприлике у 1 на сваких 100 случајева прогерије, ова урођена абнормалност или недостатак може се пренети на следећу генерацију у породици.

Компликације

Које су компликације изазване прогеријом?

Деца рођена са прогеријом углавном имају очвршћавање артерија (атеросклероза). Ово стање се дешава када се зидови артерије задебљају и укоче.

То може проузроковати недостатак протока крви и кисеоника из јетре у друге телесне органе.

У неким случајевима бебе и деца која одрасту са прогеријом умиру од компликација повезаних са атеросклерозом, и то:

1. Кардиоваскуларни проблеми

Ако оштећени крвни судови такође узрокују срчане проблеме, то може изазвати срчани удар и конгестивно затајење срца.

2. Цереброваскуларни проблеми

Ако се оштети крвни судови у делу мозга, ово стање може повећати ризик од можданог удара, чак и трајног оштећења мозга.

Остали здравствени проблеми који могу настати су артритис, катаракта и повећан ризик од развоја карцинома.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Како дијагностиковати ово стање?

Прогерија је стање код којег се могу дијагнозирати најочигледнији симптоми. Лекари ће обично дијагностиковати ову болест на основу знакова и симптома који се појављују у првој или другој години од рођења бебе.

Обично се ова болест открије када лекар врши рутинску контролу деце. Лекар ће извршити физички преглед, тест слуха за бебе, тест вида и упоредити тежину и висину бебе и детета према њиховој старости.

Физички преглед који ће лекар обавити ако постоји сумња да ваше дете има прогерију је следећи:

• Измерите висину и тежину.
• Упоредите раст са графиконом раста нормалног детета.
• Тестирајте слух и вид.
• Проверите виталне органе, укључујући крвни притисак.
• Потражите типичне знакове и симптоме болести.

За потврђивање дијагнозе обично је потребан и генетички специјалиста. Неколико додатних тестова ће бити урађено како би се добили тачнији резултати, попут крвних и генетских тестова.

Како лечити прогерију?

До сада није пронађен лек за прогерију. Међутим, истраживачи раде на проналажењу излаза и истражују неке лекове који би могли да превазиђу ову болест.

Истраживачи су проучавали хемикалије под називом инхибитори Фарнесилтрансферазе (ФТИ), које се користе за лечење карцинома. Верује се да ове супстанце могу преокренути нуклеарне структурне абнормалности за које се верује да узрокују прогерију.

Као родитељ са дететом које пати од ове болести, можете и даље да пратите раст и развој детета рутинским одласком код лекара или терапијом.

Физичка терапија је важна за одржавање држања детета, као и за смањење болова у струку и ногама. Терапија је такође неопходна како би деца могла да обављају нормалне свакодневне активности, као што су јело, купање и писање.

Лечење и лечење прогерије усредсређено је на смањење симптома како би дете могло да живи што угодније и природније. Следе врсте лекова доступних за прогерију:

1. Надгледајте рад срца

Новорођенчади и деци која пате од прогерије топло се саветује рутинска контрола срца и крвног притиска, као што је тест ехокардиограма.

2. Рутински тест снимања слика

Тестови попут МР или ЦТ могу се обавити како би се провериле и друге болести које се јављају осим прогерије, попут можданог удара или повреде главе.

3. Рутински очни тестови

Нека деца са прогеријом такође имају проблема са видом, попут далековидости или сувих очију.

Временом ваше дете може такође бити у опасности од катаракте, повећане осетљивости на светлост и иритације очију.

4. Тест слуха

У неким случајевима деца која имају прогерију такође имају губитак слуха. Ово стање се може превазићи ношењем слушних апарата.

5. Рутински стоматолошки прегледи

Проблеми са зубима и устима врло су чести код људи са овом болешћу, као што су каменац, гужва, касни зуби и оштећење десни.

Због тога би требало редовно да водите свог малишана код зубара да бисте одржали здравље зуба и уста.

6. Примена аспирина

Ваш лекар ће такође прописати малу дозу аспирина како би спречио могуће срчане и мождане ударе.

7. Остали лекови

Примена лекова за лечење прогерије зависи од стања детета. Лекар може прописати и друге лекове.

Друге врсте лекова који се могу давати, као што су статини за снижавање холестерола, лекови за снижавање крвног притиска, лекови за разређивање крви и лекови против болова.

Кућни лекови

Које су неке промене у начину живота или кућни лекови који се могу учинити за лечење прогерије?

Ево лекова за живот и кућне лекове који вам могу помоћи у управљању или смањењу симптома прогерије:

• Деца са овим стањем обично имају проблема са хидратацијом. Обавезно пијте пуно течности, посебно када је болесно или по врућем времену.
• Ако ваше дете има потешкоћа са храном, покушајте да поделите храну на мање, али чешће порције.
• Пружите могућност деци да уче и буду активна у свом животу. Посаветујте се са својим педијатром да бисте сазнали које су активности најбоље за децу.
• Да бисте детету учинили стопала угоднијим, користите јастучиће или табане за стопала.
• За заштиту коже детета користите крему за сунчање са заштитним фактором од најмање 15.
• Обавезно побрините се да дете добије све потребне имунизације.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.