Албино (албинизам): симптоми, узроци, лекови • здраво здрави

Дефиниција

Шта је албино (албинизам)?

Албинизам или албинизам је генетски поремећај који се карактерише потпуним или делимичним смањењем производње меланина (пигмента који даје боју кожи, коси и очима).

Као резултат, људи са албинизмом или оним што се често називају албинима имају косу, кожу и очи које су светле или безбојне.

Људи са овим стањем ризикују да буду изоловани због тог стања. Може се десити социјална стигматизација, посебно унутар заједница боја, где се може довести у питање раса људи са албинизмом.

Не постоји лек за албинизам, али људи са албинизмом могу предузети кораке да заштите своју кожу и повећају видљивост.

Колико је често ово стање?

Албинизам је релативно чест. Ово стање настаје без обзира на расу и етничку припадност у свету.

Отприлике један од 18.000 до 20.000 људи у Сједињеним Државама је болестан. У међувремену, у другим деловима света један од 3.000 људи могао би бити погођен.

Већина деце са албинизмом рођена је од родитеља са нормалном бојом косе и очију, у складу са њиховом етничком припадношћу.

Ово стање се може јавити код пацијената било које старосне доби. Албинизам се може лечити смањењем фактора ризика. Разговарајте са својим лекаром за више информација.

Симптоми

Који су знаци и симптоми албинизма (албино)?

Извештавајући са клинике Маио, уобичајени симптоми албинизма или албиноа су:

Кожа

Због проблема са пигментом, људи са албинизмом имају боје коже које се крећу од беле до смеђе и могу изгледати другачије од родитеља или браће и сестара који немају албинизам.

• Пеге
• Мадежи, са или без пигмента - мадежи без пигмента су обично ружичасте боје
• Велике мрље које су попут пега (лентиго)
• Кожа не потамни.

Нека деца рођена са овим стањем започињу или убрзавају производњу меланина када одрасту у адолесценте. Дакле, њихова кожа може мало потамнети.

Кожа људи са овим стањем лакше сагорева када су изложени сунцу, што чини већу вероватноћу да ће развити рак коже. То се могло догодити док су били тинејџери.

Коса

Због проблема са пигментима, људи са албинизмом могу имати боје косе, трепавица и обрва у распону од беле до смеђе. Боја косе може потамнити у раној одраслој доби.

Око

Због проблема са пигментом, људи са албинизмом могу имати боје очију у распону од врло светло плаве до смеђе, а могу се мењати са годинама.

Меланин је веома важан у расту нерва што вам омогућава да се усредсредите на слике попут речи и лица. Ови проблеми се не могу решити чак ни са наочарима или контактним сочивима.

Симптоми у очима људи са албинима можда неће бити видљиви. Дакле, проблеми са очима и видом могу бити рани траг о стању.

У погледу функције ока, албино знаци и симптоми су:

• Брзо кретање очима, напред-назад (нистагмус)
• Оба ока не могу гледати у исту тачку нити се кретати заједно (страбизам / шкиљење)
• Екстремни минус или плус
• Осетљивост на светлост (фотофобија)
• Ненормална закривљеност на предњој страни ока или сочива унутар ока (астигматизам), која узрокује замагљен вид
• Ненормалан развој мрежњаче узрокује смањење вида
• Нервни сигнали из мрежњаче у мозак који не прате нормалне неуронске путеве
• Делимично слеп (вид мањи од 20/200) или потпуно слеп.

Ваш вид има тенденцију да се погоршава што мање очију имају. С друге стране, ваш вид ће се временом стабилизовати и боје ћете видети нормално.

Могу бити знаци и симптоми који нису горе наведени. Ако имате забринутости у вези са одређеним симптомом, обратите се свом лекару.

Када треба да се обратим лекару?

Када се ваше дете роди, ако лекар открије недостатак пигмента у коси или кожи који утиче на трепавице или обрве, лекар може да нареди преглед очију. Лекар ће такође надгледати промене у пигментацији и виду вашег детета.

Ако приметите знаке и симптоме албина код ваше бебе, одмах се обратите лекару.

Позовите доктора ако ваше дете има симптоме албинизма, као и честе крварења из носа, лагане модрице или хроничне инфекције. Ови симптоми могу указивати на присуство синдрома Хермански-Пудлак или Цхедиак-Хигасхи синдрома, који су ретки, али прилично озбиљни поремећаји који укључују албино.

Узрок

Шта узрокује албино (албинизам)?

Неколико гена пружа упутства за стварање једног од неколико протеина који су укључени у производњу меланина. Меланин производе ћелије назване меланоцити, које се налазе у вашој кожи, коси и очима.

Албини су узроковани мутацијама једног од ових гена. Могу се јавити разне врсте албинизма, углавном засноване на мутацији гена који узрокује поремећај. Мутација може резултирати смањеним или никаквим меланином.

Које су различите врсте албинизма (албинизам)?

Цитирани од Националне организације за албинизам и хипопигментацију, врсте албина класификују се на основу тога како се наслеђују и на које гене утичу. Врсте албина су:

Окулокутани албинизам (ОЦА)

ОЦА утиче на кожу, косу и очи. Овај тип је најчешћи, што значи да особа наслеђује две копије мутираног гена - по једну од сваког родитеља. Резултат је мутације једног од седам гена означених од 0ЦА1 до 0ЦА7. На основу тога, врсте албина су:

• ОЦА1

Ово стање се назива и албинизам повезан са тирозиназом. То је узроковано недостатком ензима тирозиназе због којег људи имају белу косу, бледу кожу и светле очи (подтип ОЦА1А) или светлу боју коже, косе и очију (подтип ОЦА1Б).

• ОЦА2

Ово стање се назива и албинизам гена П. Узроковано је недостатком гена ОЦА2 што узрокује смањену производњу меланина. Људи са ОЦА2 имају светле очи и кожу, жуту, плаву или светло смеђу косу.

• ОЦА3

Ово стање се ретко описује и резултат је генетског дефекта у ТИРП1, протеину повезаном са тирозиназом. Због тога људи са ОЦА 3 имају црвенкасто смеђу кожу, црвену косу, лешник или смеђе очи.

• ОЦА4

Ово стање је генетски дефект у протеину СЛЦ45А2 који помаже функцији ензима тирозиназе. То резултира појавом симптома сличних симптомима ОЦА2.

• ОЦА5-7

Ово стање је откривено код људи 2012. и 2013. Постоје извештаји да постоје мутације у три додатна узрочна гена. Овај тип се сматра необичним.

Очни албинизам (ОА)

је узрокована генском мутацијом на Кс хромозому и јавља се готово само код мушкараца. Људи са ОА могу имати нормалну боју косе, коже и очију, али немају боју мрежњаче.

Још један ретки синдром

Поред горњих врста, постоји неколико

• Хермански-Пудлаков синдром (ХПС)

Хермански-Пудлаков синдром (ХПС) је узрокован недостатком 1 на 8 гена, узрокујући симптоме сличне ОЦА, који се јављају код поремећаја плућа, црева и крварења.

• Цхедиак-Хигасхи синдром

Ово стање је узроковано недостатком гена ЛИСТ, што узрокује симптоме сличне ОЦА. Људи са синдромом Чедиак-Хигаши могу имати смеђу или плаву косу, крем-сиву кожу и оштећења белих крвних зрнаца.

• Грисцелли синдром (ГС)

Грисцелли синдром (ГС) је узрокован недостатком 1 у 3 гена. ГС се јавља код албинизма, имунолошких проблема и неуролошких проблема. ГС обично резултира смрћу у првој деценији живота.

Шта повећава мој ризик од албинизма?

Албино је генетско стање. Ако неко у вашој породици има албинизам, ви имате већи ризик од овог стања.

Компликације

Које се компликације могу јавити код албино стања (албинизам)?

Ово стање може проузроковати компликације на кожи и очима, социјалне и емоционалне. Ево компликација за албино:

• Очне компликације

Проблеми са видом могу утицати на учење, рад и возачке способности.

• Компликације на кожи

Људи са албинима имају кожу која је веома осетљива на светлост и излагање сунцу. Опекотине од сунца су озбиљна компликација повезана са овим стањем, јер могу довести до других проблема, попут рака коже.

У тропским пределима људи са албинима који немају приступ адекватној заштити коже имају већи ризик од развоја рака коже. Ако користе крему за сунчање од најмање СПФ 20 и носе заштитну одећу, и даље могу да се баве активностима на отвореном.

• Социјални и емоционални изазови

Особе са овим стањем могу доживети дискриминацију. Реакције других људи могу негативно утицати на оболелог.

Људи са овим стањем обично изгледају другачије од чланова породице или етничке припадности, па се обично осећају као странци.

Дијагноза

Како дијагностиковати ово стање?

Генетско тестирање је најтачнији тест за дијагнозу албинизма. Такво тестирање је корисно ако имате породичну историју албинизма. Такође је корисно за одређене групе људи за које се зна да имају ово стање.

Поред тога, кораци за преглед албиноа су:

• Физички преглед коже, косе и очију
• Опис промена пигментације
• Темељни преглед ока да би се проценила потенцијална ситуација нистагмуса, страбизма и фотофобије и да би се избројали мождани таласи који се генеришу када се на сваком оку прикаже светлост или обрнути образац
• Однос пигментације вашег детета и односа породице.

Лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Како лијечити албино (албинизам)?

Не постоји третман за албинизам. Лечење овог стања је обично само ради ублажавања симптома и спречавања оштећења од сунца. Лечење албиноса је:

• Избегавајте излагање високоризичном сунцу носећи сунчане наочаре, заштитну одећу, наносећи крему за сунчање са најмање СПФ 30 да заштитите кожу од УВ зрака
• Решите проблеме са видом помоћу правих наочара
• Исправите абнормалне покрете очију хируршким захватом.

Који су начин живота и само-лекови који се могу радити у условима албинизма?

Животни стил и кућни лекови који вам могу помоћи да живите са албинима су:

• Коришћење наочара за заштиту очију од УВ зрака
• Заштитна одећа за заштиту коже од УВ зрака
• Користите крему за сунчање са најмање СПФ 30

Стање албинизма је често врло видљиво. Можда ћете се осећати изоловано или избегавано. Разговор са саветником за ментално здравље или другом особом са истим стањем може вам помоћи.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.